MÉDICOS DEL INSN SAN BORJA REALIZAN DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE PRECISIÓN PARA IDENTIFICAR LAS ENFERMEDADES RARAS
Único centro hospitalario del Perú que realiza este tipo de diagnósticos para evaluar si un niño presenta enfermedad rara o huérfana.
Al conmemorarse hoy el Día Mundial de las Enfermedades Raras y Huérfanas (ERH), resaltamos la labor de los médicos genetistas del INSN San Borja, quienes junto a un gran equipo multidisciplinario, vienen realizando una serie de exámenes complejos que están revolucionando de manera eficaz la genómica y la biología molecular, y que permiten que niños hospitalizados y en consulta externa, a nivel nacional, puedan acceder a un diagnóstico genético de precisión.
La encargada del Servicio de Genética, Dra. Gioconda Manassero Morales, médico en Endocrinología Pediátrica y Genética, informó que es primordial que desde los consultorios pediátricos se haga un examen exhaustivo, completo y minucioso, donde se pueda establecer la sospecha de una enfermedad rara para no demorar el diagnóstico final y así lograr definir un tratamiento medicamentoso, quirúrgico o paliativo de manera personalizada.
“En el Perú, el 30% de mortalidad infantil en menores de 5 años se debe a las ERH y el 50% desarrolla un tipo de discapacidad motora, sensorial o intelectual y en el listado nacional del MINSA, se incluyen 546 ERH, que afecta a aproximadamente 2.5 millones de personas, dos de cada 3 se manifiestan en menores de 2 años.” expresó la Dra. Gioconda Manassero, quien además agregó que es importante informar a la familia sobre el diagnóstico, ya que existe la posibilidad de que pueda repetirse en un siguiente embarazo, considerando que el 85% de las ERH son de causa genética.
Conforme avanza la ciencia y las investigaciones tecnológicas, aparecen nuevos tratamientos médicos para este grupo poblacional, pero la mayoría son caros, por lo que Manassero Morales saludó la aprobación de la Directiva 327-MINSA/DGIESP-2022 que establece los lineamientos de las ERH de alto costo, lo que permitirá acceder al financiamiento médico y por tanto a un tratamiento oportuno para mejorar su calidad de vida. Dicha directiva contempla el umbral de medicamentos por paciente correspondiente a 8 UITs; es decir, 36.800 por año.
Cabe destacar que el INSN San Borja atiende a más de 150 niños con una ERH, quienes reciben atención especializada y multidisciplinaria, entre ellos pacientes con malformaciones craneofaciales, malformaciones congénitas múltiples, cardiovasculares y afecciones hematológicas.
El Colegio Médico del Perú es una institución autónoma de derecho público interno, representativa de la profesión médica en todo el territorio de la República. (Mayor información en: www.cmp.org.pe)
Miraflores 28 de febrero de 2021
COLEGIO MÉDICO DEL PERÚ
